Malformaciones congénitas frecuentes: ¿Cómo prevenir alguna de ellas?

24 de Julio del 2015

Durante el embarazo una de las preocupaciones mas frecuentes está relacionada con las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones, los cuales pueden ser estructurales, pero también funcionales, como ocurre con los trastornos metabólicos presentes desde el nacimiento.

Los trastornos congénitos graves más frecuentes son: las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Algunos datos relevantes:

• Es posible prevenir o tratar muchas anomalías congénitas; para ello son fundamentales una ingesta suficiente de ácido fólico y yodo, la vacunación y cuidados prenatales adecuados.
• Las anomalías congénitas (también llamadas defectos de nacimiento) afectan a 1 de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año en todo el mundo.
• Se calcula que cada año 270.000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas.
• Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.
• Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
• Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
• Mediante la vacunación oportuna de las mujeres durante la infancia y los años fecundos se pueden prevenir aproximadamente 110.000 casos de síndrome de rubéola congénita.

Los llamados Defectos del tubo neural (DTN) se producen en forma general antes de las 6 primeras semanas de embarazo durante el desarrollo del embrión. Tienen lugar en dos niveles, el cerebro y la columna vertebral. En el cerebro dan lugar a la Anencefalia y al Encefalocele y en la columna vertebral este defecto constituye el síndrome llamado Espina bífida.

• La Anencefalia se caracteriza por la ausencia total o parcial del cerebro incluyendo la bóveda craneana y la piel que la recubre.
• El Encefalocele consiste en una herniación del cerebro y/o meninges a través de un defecto en el cráneo. La anencefalia y el encefalocele son incompatibles con la vida
• La Espina Bífida agrupa a una serie de malformaciones congénitas que presentan en común y como característica fundamental un defecto congénito de la columna vertebral, acompañado con frecuencia de un prolapso de meninges, constituyendo el Meningocele o también de la médula espinal dando lugar al Mielomeningocele, siendo las formas de presentación bastante heterogéneas.

Aunque la mayoría de los DTN presentan un origen multifactorial, se ha podido demostrar que la deficiencia del ácido fólico durante la etapa periconcepcional se correlaciona con el aumento de la posibilidad de presentar este problema. La mayoría de los casos de DTN pueden ser prevenidos consumiendo cantidades adecuadas de folatos antes de la concepción y en las etapas iniciales del embarazo.

En definitiva se recomienda:

• La ingesta de un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día a toda mujer que esté planeando un embarazo. Aquellas con antecedentes de DTN la dosis será de 4mg/día.
• Ingerir alimentos que aporten ácido fólico, especialmente vegetales de hoja verde, hígado, frutas, cereales, legumbres, levaduras y frutos secos.
• Empezar con la suplementación de ácido fólico al menos un mes antes de la concepción, y mantenerse como mínimo hasta el final del primer trimestre aunque la tendencia actual es mantenerlo durante todo el embarazo, sobre todo en casos de gemelaridad, enfermedades crónicas, vómitos de repetición o malabsorción de cualquier origen.
• La toma debe ser diaria e ininterrumpida, porque no se almacena en el organismo y el consumo irregular disminuye o anula el efecto protector

Para más información puedes leer:

1-. Información Terapéutica del Sistema Nacional de Salud. Vol. 22–N. O 6-1998 . página 150
http://www.msssi.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/folico.pdf

2-. Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria. MEDIFAM 2003; 13: 305-310
http://scielo.isciii.es/pdf/medif/v13n4/hablemos.pdf

3-. Suplementos en embarazadas: controversias, evidencias y recomendaciones. Sistema Nacional de Salud. Volumen 34, Nº 4/2010
http://www.msssi.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/infMedic/docs/vol34n4_Suplementos.pdf

4-.Organización Mundial de la Salud. Anomalías congénitas Nota descriptiva N°370 Enero de 2014
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/#

5-. Guía para la prevención de defectos congénitos. Ministerio de Sanidad y Consumo – España. http://www.msssi.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/docs/GuiaPrevencionDDCC.pdf

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